La maladie d'Alzheimer
Aujourd'hui, près de 850 000 personnes en France sont atteintes de la maladie d'Alzheimer ou d'une maladie apparentée.
Et 220 000 nouveaux cas se déclarent chaque année. A ce jour, on ne sait toujours pas prévenir l'apparition des troubles.
Quant aux médicaments, ils peuvent au mieux ralentir la progression de la maladie.
Longtemps on a cru, qu'à de rares exceptions près, la maladie d'Alzheimer n'avait pas de déterminant génétique. On sait désormais que la génétique intervient, au moins pour moitié, dans son développement.
La recherche à
l'Institut Pasteur de Lille
On connaît depuis longtemps les 3 gènes impliqués dans les formes familiales de la maladie d'Alzheimer, mais ces formes concernent moins de 2% des malades. Dans la plupart des cas la maladie est déclenchée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
Ce sont donc sur ces derniers facteurs génétiques que se concentrent les recherches.
L'équipe de Jean-Charles Lambert a découvert en 2009 deux nouveaux déterminants génétiques, la clustérine et la CRI, respectivement impliqués dans 9% et 4% des formes de la maladie. Cette découverte, l'une des plus importantes pour la maladie d'Alzheimer depuis 15 ans, a été considérée par le magazine la Recherche comme l'une des dix découvertes scientifiques majeures de l'année 2009. Une découverte qui pourrait se transformer en nouveaux traitements d'ici une dizaine d'années. En attendant les chercheurs continuent à combiner leurs données pour trouver les derniers gènes (il en reste encore 20 à 40% à découvrir) puis comprendre comment ces gènes interviennent dans les processus de développement de la maladie.
L'équipe de recherche Identification des déterminants moléculaires des maladies neurodégénératives (UMR744 Inserm-Lille2-Institut Pasteur de Lille) dirigée par Jean-Charles LAMBERT.
Cinq nouveaux facteurs de susceptibilité génétique de la maladie d'Alzheimer identifiés
En avril 2011, un consortium de plus de 100 laboratoires européens animés par l'équipe du professeur Philippe Amouyel à l'Institut Pasteur de Lille, et une équipe de l'Université de Cardiff, ont identifié cinq nouveaux facteurs de prédisposition génétique impliqués dans le développement de la maladie.
Les travaux de ces équipes françaises et britanniques avaient permis en septembre 2009 de découvrir trois nouveaux facteurs de susceptibilité génétique à la maladie d'Alzheimer (CLU, CR1, PICALM) en plus de l'allèle E4 du gène codant pour l'apolipoprotéine E (APOE) connue depuis plus de 15 ans.
Dans cette nouvelle étude, les chercheurs ont analysé les génomes de 59 176 individus dont 19 870 étaient atteints de la maladie d'Alzheimer et ont ainsi découvert cinq nouveaux gènes de prédisposition appelés ABCA7, MS4A, EPHA1, CD2AP et CD33. Ils ont également confirmé l'importance du gène BIN1.
Ces résultats ont deux intérêts majeurs. Tout d'abord, ils vont permettre d'élargir le nombre des hypothèses de recherche sur les causes de cette affection. "Cette étape est essentielle pour pouvoir identifier de nouvelles pistes de traitements curatifs dans la mesure où les médicaments n'agissent pas sur les causes mais uniquement sur les symptômes" explique Philippe Amouyel.
Par ailleurs, les gènes ainsi identifiés vont aider à mieux cerner le terrain individuel favorisant la survenue de la maladie d'Alzheimer et seront une aide précieuse lorsque des traitements préventifs seront disponibles. "Aujourd'hui lorsque l'on pose le diagnostic, la maladie est déjà installée depuis une quinzaine d'année. La génétique va nous permettre dès maintenant de détecter plus précocement les facteurs de risque" poursuit le professeur Amouyel.
La connsaissance de cès gènes aidera les chercheurs du monde entier à mieux appréhender les événements conduisant à la destruction des cellules nerveuses et à la perte des fonctions intellectuelles qui caractérisent cette affection.
